국내 연구진이 자폐증이 발생하는 원인을 비-부호화 유전체 영역에서 발생한다는 사실을 찾아냈다. 연구진은 세계 최초로 한국인 자폐증 샘플로 제작한 인간 줄기세포를 이용해 증명했다. 자폐증 치료의 새로운 전기가 마련될 것으로 예상된다.

19일 카이스트 의과학대학원 이정호 교수와 바이오및뇌공학과 최정균 교수, 기초과학연구원(IBS) 김은준 단장, 분당서울대병원 유희정 교수, 한국과학기술정보연구원 공동연구팀은 아시아 최초로 대규모 한국인 자폐증 가족 코호트를 모집하고 전장 유전체 분석을 실시했다며 이같이 밝혔다.

자폐증은 사회적 의사소통 결핍 또는 이상, 반복적이거나 틀에 박힌 행동 문제가 유아시절에 시작돼 거의 평생 지속되는 뇌 신경 발달장애다. 공식 인정된 치료 약제는 없다.

연구진은 IBS와 한국연구재단, 국가바이오빅데이터 사업단의 지원을 통해 2011년부터 현재 3708명에 달하는 자폐 환자와 그 가족들로 구성된 대규모 한국인 코호트를 구축하고 유전체 분석을 진행하고 있다. 이번 연구 결과는 813명의 전장 유전체 염기서열 분석을 바탕으로 이뤄졌다.

연구진은 '3차원 공간상의 염색질 상호작용'이라는 새로운 분석 방식을 사용했다. 비-부호화 영역에서 발생한 유전변이가 멀리 떨어져 있는 자폐 유전자의 기능에 심각한 이상을 초래할 수 있음을 증명했다.

특히 본 코호트의 한국인 자폐증 가족으로부터 직접 인간 줄기세포를 제작해 태아기 신경세포를 재현했고 이러한 생애 초기 신경 발달단계에서 비-부호화 영역의 유전변이에 의해 최대 50만 베이스-페어(유전체 거리 단위) 이상 떨어져 있는 유전자의 발현이 비정상적으로 낮아지거나 높아질 수 있음을 세계 최초로 증명했다.