과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원은 서울 종로구 서울대 어린이병원에서 9대 소아희귀질환을 진단·치료·예후 관리하는 인공지능(AI) 개발 착수식을 개최했다고 22일 밝혔다.

9대 소아희귀질환 △희귀유전대사질환 △선천성 다발기형 △뇌신경질환 △유전성심장질환 △유전성신장질환 △염증성장질환 △선천성 면역결핍질환 △소아혈액종양질환 △유전성근병증질환 등이다.

이 사업에는 서울대병원을 주관병원으로 총 11개 병원과 기업이 참여하고, 올해부터 3년간 80억원을 투입한다. 이번 과제는 '인간전장유전체'분석을 통해 소아희귀질환의 진단과 예방을 위한 솔루션을 개발하고, 유효성과 안전성 등을 검증할 계획이다. 과기정통부에 따르면 소아희귀질환은 대부분 유전질환으로 환자의 30%는 영유아시기에 사망하거나, 성인 이후에도 신체적·정신적 장애를 갖게 되어 전주기적 관점에서 진단·치료·예후 관리가 더욱 필요한 분야다. 질병 종류는 많으나 환자 수가 적고, 정보 부족으로 진단이 어려워 치료제나 임상정보를 모른 채 질병이 악화되거나, 전문진료가 서울·수도권과 3차병원에 집중되어 악화 시 응급조치가 어려운 상황이다. 이에 과기정통부는 의료 소프트웨어 개발 성공사례를 토대로 민간 투자가 쉽지 않은 소아희귀질환 등을 대상으로 인공지능 개발을 지원한다.

특히 식품의약품안전처와 함께 이번 프로젝트로 개발된 SW의 인허가 절차를 지원해 의료현장에서 안정적으로 활용될 수 있게 할 계획이다. 이종호 과기정통부 장관은 "데이터·인공지능에 기반해 전 사회·산업 분야의 디지털 전환을 이끌어 갈 것"이라며 "모든 국민들이 인공지능을 통해 산출된 성과들을 나눌 수 있도록 적극 지원할 것"이라고 밝혔다.