서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희 교수)는 11일 ‘2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 16일 밝혔다.

미래세대를 준비하는 희귀질환자와 가족을 위해 임신·출산 등에 대한 전문 지식을 제공하고 각종 희귀질환 지원 사업을 안내하는 자리를 가졌다.

이번 심포지엄은 현대차 정몽구 재단(이사장 정무성) 및 질병관리청의 후원을 받아 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)와 공동으로 주최했다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하거나 유병인구를 추정하기 어려운 질환을 의미한다. 현재 알려진 희귀질환은 약 7000여 가지가 있다. 이중 80%는 유전성이고 절반 이상은 5세 이전 소아시기에 발병하기 때문에 지속적인 치료와 관리가 필요하다.

그러나 전문가가 적고 정보가 드문 현실로 인해 희귀질환자와 가족은 올바른 지식과 지원 프로그램에 대한 수요가 높다.

이번 심포지엄에서는 올바른 질환 정보와 가족계획에 대한 지침을 제공하기 위해 마련됐다.

특히 채종희 센터장은 희귀질환 진단 과정을 지칭할 때 기존의 ‘진단 방랑’ 대신 ‘진단 여정’이라는 표현을 사용하자고 제안했다. 진단의 완성은 곧 치료로 향하는 길이라는 희망의 메시지를 강조하며 참석자들로부터 큰 공감을 이끌었다.

이어서 공개강좌에서는 △신생아 선별검사 및 착상유전자진단(PGD) 관련 조사결과(한국희귀·난치성질환연합회 김진아 전 사무국장) △희귀질환 가족이 있을 경우 출산 및 임신계획은 어떻게 할까요?(임상유전체의학과 김수연 교수) 등 평소 접하기 어려웠던 임신과 출산에 대한 전문 지식을 전달하고 평소 의료진들에게 궁금했던 질환 정보에 대한 질의응답 시간을 가졌다.

다음으로 진행된 △연합회 소개 및 지원사업 현황(한국희귀·난치성질환연합회 한득진 과장) △중증희귀난치질환을 가진 아이와 가족 프로그램(소아청소년과 김민선 교수) 강좌에서는 의료적 지원뿐 아니라 희귀질환자와 가족 모두에게 도움이 되는 경제적·심리적 지원 프로그램에 대해 소개하며 긍정적인 반응을 얻었다.

김규철 기자 gckim1026@naeil.com