임신한 산모의 가장 큰 관심사는 건강한 아기를 출산하는 일일 것이다. 그래서 임신 중 여러 가지 검사들을 시행하며 대표적인 검사가 기형아 검사와 정밀초음파, 입체 초음파 등이다. 기형아 검사 항목 중에는 ‘목 투명대 검사(Nuchal Translucency)’가 있는데, 산부인과 전문병원 일산 허유재병원 윤창범 진료과장의 도움으로 이에 대한 내용을 정리해 보았다.

13주 이전, 목 투명대 검사 결과 3mm 이상이면 태아의 염색체 이상 의심해야

기형아검사는 태아의 염색체 이상으로 일어나는 기형의 유무를 알아보기 위한 검사다. 검사 방법으로는 양수검사, 융모막 검사와 NIFT, 통합검사 등이 있다. 통합검사는 비침습적인 검사로 초기검사와 중기검사로 나눠 진행한다.

-초기검사는 임신 11주에서 14주 사이에 초기 정밀초음파로 태아 목 투명대 측정과 산모 혈액에서 PAPPA검사를 시행한다.

-중기검사는 임신 15주에서 19주 사이에 하는 산모 혈액 검사로 Quad(산모의 혈액 내 4가지 호르몬) 검사를 시행해 각각의 중앙값을 계산해서 결과를 추출한다.

정밀초음파상 태아 목 투명대검사를 초기에 시행하는 것은 이때가 가장 잘 보이는 시기이기 때문이다. 초음파 소견으로는 태아 척추와 피부 사이를 덮고 있는 연조직 사이의 투명한 피하 조직이 보이는 것으로 13주 이전에 3mm 이상이면 태아의 염색체 이상을 의심해야 한다.

이와 관계되는 이상으로는 터너증후군, 21번(다운증후군), 13번(파타우증후군), 18번(에드워드 증후군) 염색체 이상 등이 있다. 따라서 태아 목 투명대 검사상 이상소견이 보이면 양수검사나 융모막검사 등을 통한 핵형검사를 권유한다. 검사 시엔 후방의 피부 표면과 양막을 구별하도록 주의해야 한다.

임신 11주에서 13주 6일 사이 검사 시행

태아 목 투명대 넓이가 고위험군에 해당돼 정밀검사를 받고 이후 정상 판정을 받는다면, 대부분 일시적으로 넓어진 목 투명대가 좁아져 정상수치로 복구되는 경우가 많다. 하지만 정상 판정을 받았음에도 꾸준히 넓어진다면 염색체 이상에 따른 기형으로 넓어지는 게 아닌, 다른 가능성을 염두에 두고 추가적인 검사를 해야 할 수 있다.

일반적으로 목 투명대치가 높아질수록 염색체 이상이나 기형의 빈도는 증가하지만 정상 범위에서도 다운증후군이 발견된 경우가 있다. 반면, 아주 넓어도 염색체 이상도 심장 기형도 아닌 경우도 있으니 목 투명대가 두꺼운 경우 융모막검사나 양수검사 등의 확진 검사를 하지 않은 채 성급한 결정은 좋지 않다.

검사 방법은 임신 11주에서 13주 6일 사이에 초음파 화면에 아기의 머리와 가슴이 꽉 차게 하고 아기 목의 위치가 중립적인 위치에서 즉, 너무 앞으로 숙이지도 너무 뒤로 젖히지도 않은 상태에서 측정해야 한다. 세 번 정도 측정하고 그 측정치 중에서도 가장 두껍게 나온 측정치를 이용한다.

양지연 리포터 yangjiyeon@naver.com